- 10-июн-2020, 00:00
Внутриутробные генетические заболевания, их диагностика и возможные методы их лечения
Хорошая диагностика во время беременности помогает поддерживать здоровое протекание ее и предпринимать определенные меры. Следует регулярно посещать врача и сдавать необходимые анализы. Есть много видов пренатального тестирования для матери и плода. Некоторые из них выполняются всегда, а другие только в некоторых случаях. Ниже будут приведены самые распространенные внутриутробные заболевания плода, способы их диагностики, а также возможные методы лечения.
Заячья губа
Это врожденный дефект, который возникает, когда губа или нёбо плода не развиваются должным образом. Точную причину трудно определить. Тут большое влияние оказывают генетические факторы и факторы окружающей среды.
Нёбо формируется между шестой и девятой неделями беременности. О расщепление нёба можно говорить, когда ткань ее не полностью соединяется.
Расщелина может быть доброкачественной и ограничиваться только иссечением верхней губы, а также тяжелой, с участием губы, основания носа и зубной дуги. Дети с таким диагнозом могут нуждаться в помощи при кормлении. Их следует кормить специальной бутылкой в сидячем положении.
Заячья губа может быть диагностирована у плода с помощью обычного УЗИ, но в некоторых случаях ее симптомы становятся заметными позже и обнаруживается только после родов.
Лечение такого дефекта проходит в несколько этапов. Оно требует не только хирургического вмешательства, но и стоматологического, ортодонтического, логопедического, ЛОР, психологического и фониатрического лечения.
Гидроцефалия плода
Гидроцефалия представляет собой состояние, связанное с накоплением спинномозговой жидкости в головном мозге или вокруг него. Без лечения это может привести к растяжению мозговой ткани, что существенно повлияет на рост и развитие ребенка. Обычно такой дефект связан с генетическими отклонениями.
Гидроцефалия обычно выявляется пренатальным ультразвуком между 15 и 35 неделями беременности. МРТ плода может подтвердить этот диагноз.
Влияние гидроцефалии на новорожденного непредсказуемо. Это может иметь различную степень серьезности. Данное заболевание повреждает мозг, поэтому дети с гидроцефалией иногда страдают эпилепсией, умственной отсталостью и кратковременной потерей памяти. У них могут быть проблемы со зрением и концентрацией.
Самым эффективным способом лечения является операция, в результате которой откачивается жидкость из черепной коробки.
Врожденный порок сердца
Данное заболевание встречается не часто. Оно может быть спровоцировано генетическими аномалиями или расстройствами во время развития плода. В некоторых случаях порок сердца протекает без симптомов.
Данное заболевание обнаруживается при помощи УЗИ. Симптомом являются аномальные звуки сердцебиения.
Врожденный порок сердца лечится только хирургическими методами.
Синдром Дауна
У человека с синдромом Дауна есть дополнительная хромосома. Как правило он имеет наклонные глаза, маленькие уши, короткую шею, маленькие губы, маленький нос и маленькие руки с короткими пальцами. У многих детей имеются проблемы со зрением или слухом.
Ультразвук является одним из способов выявления данной патологии. Он помогает определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. Если диагноз подтверждается при помощи ультразвука, врач должен назначить дополнительное исследование, которое включает:
- Анализ плацентарного материала,
- Анализ амниотической жидкости (жидкость из мешка, окружающего ребенка),
- Анализ пуповинной крови.
Синдром Дауна неизлечим. Но часто требуются операции от сопутствующих заболеваний, таких как порок сердца, проблемы со зрением и другие.
Синдром Тернера
Это хромосомное заболевание, которое приводит к нарушению развития у женщин. Они обычно имеют маленький рост и неспособны забеременеть из-за нарушения функций яичников. Другие симптомы синдрома Тернера:
- Дополнительные складки кожи шеи,
- Лимфедема рук и ног,
- Заболевания костей,
- Порок сердца,
- Проблемы с почками.
Синдром Тернера связан с полным или частичным отсутствием одной из Х-хромосом. Основными клиническими признаками синдрома Тернера являются низкий рост и недостаточное развитие яичников. Это можно заподозрить при беременности во время УЗИ. Чаще всего врач назначает дополнительные тесты. Данное заболевание не излечимо.
Синдром Эдвардса
Синдром Эдварда является редким, но серьезным генетическим заболеванием. Это вызывает ряд серьезных проблем со здоровьем. К сожалению большинство больных детей умирают до рождения или после родов. Иногда они живут больше года, но имеют серьезные физические и умственные нарушения. Наиболее распространенными симптомами являются:
- Низкий вес после рождения,
- Маленькая голова неправильной формы,
- Маленькая челюсть и маленькие губы,
- Низко посаженные уши,
- Заячья губа.
Будущим мамам предлагаются тесты на синдром Эдвардса между 10 и 14 неделями беременности. Их можно сочетать с обследованием на синдром Дауна. Если результат положительный, назначается дополнительное обследование. В большинстве случаев данное заболевание не излечимо. В некоторых случаях могут помочь хирургические методы.